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Porfiria Cutanea Tarda (PCT)

1. O que é Porfiria Cutanea Tarda (PCT)?

A Porfiria Cutanea Tarda (PCT) é a porfiria mais comum, afetando uma em cada 25 mil pessoas na população. Na PCT, as porfirinas produzidas em excesso pelo fígado se acumulam no corpo e tornam a pele mais sensível à luz.

2. O que causa a PCT?

A PCT é causada por deficiência parcial de uma enzima conhecida como uroporfirinogenio decarboxilase (UROD) (uma enzime é uma proteína que, dentro de nossas céluas, converte uma substância química em outra, ou seja, metaboliza uma substância necessária ao nosso organismo). Essa deficiência leva a um acúmulo de porfirinas no fígado e no sangue, alcançando assim a pele. Os problemas dermatológicos geralmente começam durante a vida adulta (‘tarda ‘ , do latim, significa ‘tardio’, manifestação ‘tardia’). A causa dessa inativação parcial da enzima ainda não é completamente compreendida, mas acredita-se resultar da interação entre diversos fatores (os “fatores de predisposição” – vide lista abaixo) que aumentam a susceptibilidade individual a ter PCT.

3. Como a PCT é herdada?

A maioria dos pacientes com PCT possui uma forma não hereditária da doença. Esse tipo de porfiria é frequentemente chamado de forma esporádica ou PCT tipo I. Contudo, na Europa, um quarto dos pacientes com PCT tem uma forma familiar, também chamada de PCT tipo II.

Essa forma é causada por herança de uma mutação que inativa uma das cópias do gene UROD, deixando, porém, a outra cópia funcionar normalmente (todos nós possuímos dois genes para “confeccionar” a enzima UROD em cada uma das células do nosso corpo, sendo um herdado do pai e o outro herdado da mãe). No entanto, muitos membros da família , mesmo herdando a cópia do gene “com defeito”, não desenvolverão PCT visto que outros fatores de predisposição devem estar presentes concomitantemente para causar sintomas clínicos.

4. Quais são os fatores de predisposição mais importantes?

Os fatores de predisposição mais importantes estão identificados abaixo. A maioria dos pacientes terá, ao menos, um deles:

  • Acúmulo de Ferro no fígado. Quase todos os pacientes com PCT tem aumento de ferro no fígado e acredita-se que este seja o fator de maior importância implicado na inativação da enzima UROD. Alguns desses pacientes podem também ter herdado uma doença conhecida como hemocromatose, doença que causa aumento de ferro no organismo.
  • Consumo regular de álcool..
  • Infeções virais no fígado. Hepatite C é um fator de predisposiçao importante para a PCT em muitos países da Europa.
  • Terapia com estrogênios. Por exemplo, contraceptivos orais ou terapia de reposição hormonal (TRH).

5. Quais são os sintomas da PCT?

Somente áreas da pele expostas ao sol são afetadas. As regiões mais acometidas são as costas das mãos, o rosto e o couro cabeludo – além de qualquer outra região da pele regularmente exposta ao sol. A pele é frágil e pequenas lesões ou mesmo o roçar da pele executando tarefas do dia-a-dia podem ocasionar a formação de lesões bolhosas que “queimam” e curam-se lentamente, deixando cicatrizes e áreas de pequenas manchas, conhecidas como “milium”.

Podem ocorrer alterações de pigmentação na pele, tanto aumento da coloração quanto diminuição, além do surgimento de pêlos finos nas bochechas e fronte. Além dos problemas de pele, a urina pode ficar escurecida.

Crises agudas (com dor abdominal e dano ao nervo periférico, frequentemente precipitadas por medicações e hormônios, características de um grupo de porfirias conhecidas como porfirias agudas NÃO OCORREM na PCT.

6. Como a PCT é diagnosticada?

A PCT é diagnosticada mensurando as porfirinas em amostras de sangue, urina e fezes. Esses testes visam a encontrar um padrão singular de aumento de porfirinas associado à PCT. Isso é de crucial importância visto que outras porfirias também podem causar sintomas cutâneos.
Recomenda-se também que seu médico solicite testes específicos para outras condições que podem estar associadas à PCT. Esses testes devem incluir exames para investigação de:
- função hepática
- hepatite viral
- bioquímica do ferro e sinais de hemocromatose

Dependendo dos resultados desses testes, recomenda-se que você seja visto por outro médico como um hepatologista ou hematologista. A identificação do tipo de porfiria não é normalmente necessária. Membros de famílias em que há mais de um portador de PCT devem ter acesso ao aconselhamento genético e provavelmente necessitarão de screening para a PCT tipo II.

7. A PCT pode ser curada?

Apesar de as causas subjacentes da PCT não serem curáveis (no caso o defeito enzimático primordial), a doença pode ser bem controlada e os níveis de porfirina podem se normalizar. É importante que fatores de predisposiçao conhecidos sejam mantidos sob controle ou tratados. Com o tratamento apropriado, os problemas de pele resolvem-se lentamente e eventualmente desaparecem, apesar de deixarem lesões cicatriciais. Recaída do tratamento pode ocorrer cerca de 2-3 anos após um tratamento bem-sucedico. É por esse motivo que o paciente com PCT deve ser estimulado a continuar em seguimento com seu médico regularmente.

8. Como PCT pode ser tratada?

O objetivo do tratamento é remover e/ou diminuir os fatores de risco que possam desencadear o aumento de porfirinas, reverter a inativação da enzima UROD e remover o excesso de porfirinas que se acumularam no corpo

Você pode receber um ou mais tratamentos específicos para PCT, tais quais:

  • “Remoção” regular (geralmente a cada duas semanas) de uma unidade de sangue ( em torno da mesma quantidade dada por doadores de sangue) para diminuir os níveis de sangue. O médico termo para esse tratametno é venossecção. O corpo usa o ferro para fazer mais sangue e o processo repete-se até que quantidade suficiente de ferro seja removida. Isso pode levar meses na maiorida dos casos. Se você for portador de hemocromatose, a venossecção pode ser necessária de forma regular.
  • Baixas doses de cloroquina ou hidroxicloroquina (usualmente metada de um comprimido duas vezes por semana). É importante que apenas baixas doses sejam usadas, visto que doses mais altas podem desencadear sintomas hepáticos e ocorrer liberação maciça de porfirias.

Ambos tratamentos são igualmente eficazes na maioria dos pacientes. A escolha depende de vários fatores, especialmente os fatores de predisposição individuais de cada paciente. Ocasionalmente, ambos os tratametnos podem ser utilizados. Em pacientes que não toleram nenhum dos dois tratamentos, outras opções terapêuticas são disponíveis, apesar de serem mais complicadas de serem administradas.

Outras medidas:

  • Álcool. Bebidas alcoólicas devem ser evitadas.
  • Terapia com estrogênios. Mulheres em terapia de reposição hormonal com estrogênios devem ser encorajadas a pararem a terapia enquanto estiverem sob regime de tratamento da PCT. Uma vez finalizado o tratamento para PCT, e com a resposta clínica satisfatória, é possível reiniciar o tratamento hormonal. Ocasionalmente, sintomas cutâneos podem piorar e a urina escurecer quando a reposição hormonal é retomada.

9. O que posso fazer?

  • Enquanto o tratamento faz efeito: a pele permanecerá frágil e sensível à luz solar por meses até o tratamento tornar-se plenamente efetivo. O dano à pele no paciente com PCT é causado pela parte visível do espectro solar, o que significa que protetores solares convencionais (que protegem contra a luz ultra-violeta) não funcionam. Protetores solares a base de dióxido de titânio ou óxido de zinco serão mais eficientes. Você deve evitar o dano à pele utilizando vestimenta “fotoprotetora” como luvas (de algodão branco, preferencialmente), chapéu (idealmente de abas largas ou no estilo “Legião Estrangeira”), sapatos no lugar de sandálias, além de , obviamente, diminuir-se o tempo de exposição à luz solar.
  • Reações a outras medicações: ao contrário de outros tipos de porfiria, a PCT não causa crises agudas de porfiria devido ao uso de outras medicações. Infelizmente, alguns médicos e farmacêuticos confundem PCT com as porfirias agudas e podem orientar você a evitar certos medicamentos. Usualmente, pacientes com PCT podem usar medicações em geral sem nenhuma contra-indicação específica (ao contrário dos pacientes com porfirias agudas).

10. Onde posso conseguir mais informações sobre PCT?

Como PCT é incomum, a maioria dos médicos terá pouca experiência com essa doença. Contudo, dermatologistas são os profissionais que mais veem pessoas com PCT e podem, às vezes, solicitar apoio e/ou informações adicionais de centros especializados em porfirias.

Se você estiver preocupado com a probabilidade de passar o gene causador da doença para seus filhos (PCT familiar), você pode ser encaminhado para um geneticista ou a algum centro especializado em porfirias para poder receber as informações adequadamente.

O conteúdo deste website é basedo em um consenso dos membros da EPNET. Apesar de haver numerosas outras fontes informaçoes, a maioria das quais pode ser encontrada na internet, elas podem não ter o aval de um grupo de especialistas em porfirias.

A maioria dá informações e detalhes acerca de todas as formas de porfirias

Date of last update: April 2011
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