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PORFIRIA CUTANEA TARDA (PCT)

1. Cos’è la Porfiria Cutanea Tarda (PCT)?

La Porfiria Cutanea Tarda (PCT) è il tipo più comune di porfiria, che colpisce all’incirca 1 persona ogni 25 000 della popolazione. Nella PCT, le porfirine prodotte in eccesso dal fegato, si accumulano nel corpo e portano la pelle a diventare particolarmente sensibile alla luce.

2. Cosa provoca la PCT?

La PCT è provocata da una parziale inattivazione di un enzima chiamato uroporfirinogeno decarbossilasi (UROD) (un enzima è una proteina presente nelle nostre cellule che converte una sostanza chimica in un’altra). Questo porta all’accumulo di porfirine nel fegato, dal quale fuoriescono e si riversano nel flusso sanguigno sino a raggiunge la pelle. I problemi cutanei compaiono solitamente in età adulta per questo si chiama porfiria cutanea “tarda”. La causa di una parziale inattivazione dell’UROD ancora non si conosce, ma si pensa che scaturisca dall’interazione tra vari fattori (fattori di predisposizione – vedere la lista riportata sotto) che incrementa la sucettibilità individuale alla PCT.

3. La PCT è ereditaria?

La maggior parte delle persone affette dalla PCT non riportano casi di ereditarietà. Questo tipo di PCT è chiamato sporadico o PCT di tipo 1. Tuttavia, in Europa, circa un quarto dei pazienti hanno la PCT di tipo II o familiare. Questa è causato dall’eredità di una mutazione genetica che inattiva una copia del gene UROD, lasciando l’altro lavorare normalmente (ognuno di noi ha due geni di UROD in ogni cellula del corpo; una viene ereditata dalla madre e una dal padre). Tuttavia, la maggior parte dei componenti familiari che ereditano la mutazione genetica non sviluppano la PCT, in quanto sono necessari altri fattori (fattori di predisposizione) perché la malattia si presenti.

4. Quali sono i fattori di predisposizione più importanti?

Qui di seguito sono indicati i principali fattori di predisposizionec che sono stati identificati. La maggior parte delle persone affette ne possiedono almeno uno.

  • Accumulo di ferro nel fegato: pressoché tutte le persone affette da PCT hanno un incremento di ferro nel fegato, si pensa infatti che sia il fattore più importante coinvolto nell’inattivazione dell’enzima UROD. Alcuni di questi pazienti, possono anche aver ereditato una condizione chiamata emocromatosi, che è la responsabile, per la maggior parte, dell’accumulo di ferro nel corpo.
  • Consumo regolare di alcol.
  • Infezioni virali epatiche: l’epatite C è un importante fattore di predisposizione per la PCT in molti paesi Europei.
  • Estrogeno terapia: ad esempio i contraccettivi orali o la terapia ormonale sostitutiva (HRT)

5. Quali sono i sintomi della PCT?

Solo le zone della pelle esposte al sole vengono colpite. Solitamente sono il dorso delle mani, il viso e il cuoio capelluto e qualsiasi altra zona del corpo che viene regolarmente esposta. La pelle è fragile, e anche una lieve lesione o i movimenti quotidiani possono causare la lacerazione della pelle o formare larghe vesciche piene di liquido che portano bruciore e guariscono lentamente, lasciando cicatrici e minuscole macchie bianche chiamate milia. Potrebbero esserci dei cambiamenti nella pigmentazione della pelle, che può incrementare o decrementare, e può aumentare la crescita della peluria sulle guance e sulla fronte. In aggiunta ai problemi della pelle, le urine possono prendere un colore scuro.
Le crisi acute (dolori addominali e danneggiamenti nervosi spesso provocati da farmaci e da ormoni), che si verificano in un gruppo di porfirie, chiamato acute porphyriasnon si verificano nella PCT.

6. Come viene diagnosticata la PCT?

La PCT viene diagnosticata misurando le porfirine tramite gli esami del sangue, delle urine e delle feci. Questi esami vanno ad individuare il percorso specifico delle porfirine associate alla PCT. Questo è molto importante perché le altre porfirie possono causare problemi simili alla pelle.
Il vostro medico dovrebbe anche esaminare le condizioni, sopra riportate, che sono associate alla PCT.
Questi includono gli esami del sangue per:
- La funzione epatica
- Epatiti virali
- I valori del ferro e l’emocromatosi

A seconda del risultato di questi test, vi può consigliare di rivolgervi ad un altro specialista, ad esempio ad un epatologo o un ematologo.

L’identificazione del tipo di porfiria non viene normalmente richiesta. Ai componenti delle famiglie nelle quali è presente più di un soggetto affetto da PCT deve essere offerta una consulenza genetica e può essere richiesto un controllo sulla PCT di tipo II.

7. La PCT può essere curata?

Sebbene le cause fondamentali della PCT non siano curabili, tale condizione può essere tenuta sotto controllo e i livelli di porfirina riportati alla normalità. E’ importante che i fattori di predisposizione conosciuti vengano tenuti sotto controllo o curati. Con un appropriato trattamento, i problemi della pelle possono lentamente risolversi e infine sparire sebbene possano lasciare qualche cicatrice.
Dopo 2-3 anni dal trattamento potrebbe verificarsi una ricaduta. Questo è il motivo per cui i malati di PCT devono continuare ad effettuare controlli sistematici dal loro medico..

8. Come può essere trattata la PCT?

Lo scopo del trattamento è di rimuovere o diminuire i fattori di predisposizione, per invertire l’inattivazione dell’enzima UROD e per rimuovere l’eccesso di porfirina che si è accumulata nel corpo.

E’ probabile che vi venga offerta una delle due cure specifiche:

  • Prelievo regolare (solitamente ogni 2 settimane) di un’unità di sangue (pari alla quantità prelevata ad un donatore) per diminuire i livelli di ferro. Il termine medico per questa cura è flebotomia. Il corpo usa il ferro per produrre più sangue e il processo viene ripetuto finché non viene rimosso il ferro necessario. Nella maggior parte dei casi impiega parecchi mesi. Se si ha anche l’emocromatosi, la flebotomia durerà più a lungo.
  • Piccola dose di clorochina o idrossiclorochina (solitamente mezza compressa due volte la settimana). E’ importante che venga usata solo questa piccola dose, in quanto una dose eccessiva può causare una malattia acuta.

Entrambe le cure sono efficaci nella maggior parte dei pazienti. La scelta dipende da vari fattori, inclusi quelli che sono considerati le più importanti condizioni di predisposizione in ogni paziente. Occasionalmente sono richiesti entrambi i trattamenti. Per i pazienti che non tollerano entrambe le cure, sono disponibili altre alternative, sebbene queste siano più complicate da gestire.

Altre precauzioni:

  • Alcol: qualsiasi tipo di bevanda alcolica deve essere evitata.
  • Estrogeno terapia: durante la cura della PCT, l’estrogeno terapia va interrotta. Una volta terminata la cura della PCT è possibile riprendere la cura ormonale.

Occasionalmente può succedere che, proprio all’inizio della cura, i problemi di pelle peggiorino e che le urine si inscuriscano.

9. Cosa posso fare?

  • Mentre le cure fanno effetto: la pelle rimarrà fragile e sensibile alla luminosità della luce per alcuni mesi finché il trattamento non fa pienamente effetto. Il danneggiamento della pelle nella PCT è causato dall’esposizione allo spettro solare, ciò significa che le ordinarie protezioni solari (che proteggono dai raggi ultravioletti) non fanno effetto. Protezioni solari riflettenti composte da biossido di titanio o ossido di zinco saranno più efficaci. Dovreste evitare di danneggiare la pelle indossando indumenti protettivi come guanti (preferibilmente di cotone bianco), un cappello (preferibilmente a tesa larga), scarpe piuttosto che sandali, e ridurre il più possibile l’esposizione al sole durante questo periodo.
  • Reazioni ad altre sostanze farmacologiche: diversamente dagli altri tipi di porfiria, la PCT non causa crisi acute di porfiria dovute ad altre sostanze farmacologiche. Sfortunatamente alcuni dottori e farmacisti confondono la PCT con le “porfirie acute” e possono consigliarvi di evitare alcune medicine. In generale potete prendere qualsiasi medicinale richiesto dalla vostra salute.

10. Dove posso ottenere maggiori informazioni riguardanti la PCT?

Considerata la rarità della PCT, la maggior parte dei professionisti ha poca esperienza riguardo a tale condizione. Tuttavia, i dermatologi vedono molte persone affette dalla PCT e talvolta possono chiedere consiglio ad un centro specializzato in porfiria.
Se siete preoccupati sulla possibilità di trasmettere la PCT ai vostri bambini (PCT familiare), potete richiedere informazioni ad un genetista o al centro specializzato in porfiria.
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Sebbene esistano numerose fonti di informazione, la maggior parte delle quali si trovano su internet, esse potrebbero non essere state convalidate da uno specialista di porfiria. Molte presentano nel dettaglio tutte le possibili forme di porfiria che si possono riscontrare.

Fonti specializzate su internet su ogni tipologia di Porfiria.

Date of last update: September 2008
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